{"id":174,"date":"2018-01-06T20:14:00","date_gmt":"2018-01-06T20:14:00","guid":{"rendered":"https:\/\/ctxawareness.com\/frequently-asked-questions\/"},"modified":"2019-11-25T16:26:00","modified_gmt":"2019-11-25T16:26:00","slug":"qa","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/ctxawareness.com\/de\/qa\/","title":{"rendered":"Q&A"},"content":{"rendered":"[vc_row type=“in_container“ full_screen_row_position=“middle“ scene_position=“center“ text_color=“dark“ text_align=“left“ class=“column-block“ overlay_strength=“0.3″ shape_divider_position=“bottom“ bg_image_animation=“none“ shape_type=““][vc_column column_padding=“no-extra-padding“ column_padding_position=“all“ background_color_opacity=“1″ background_hover_color_opacity=“1″ column_link_target=“_self“ column_shadow=“none“ column_border_radius=“none“ el_class=“toggles-faq-section-german“ width=“1\/1″ tablet_width_inherit=“default“ tablet_text_alignment=“default“ phone_text_alignment=“default“ column_border_width=“none“ column_border_style=“solid“ bg_image_animation=“none“][toggles style=“default“][toggle color=“Default“ title=“Ist CTX eine neurologische Erkrankung?“][vc_column_text]CTX ist eine Stoffwechselerkrankung. Sie betrifft mehrere Organe und die Symptome treten in unterschiedlichen Altersstufen auf. Bei Erwachsenen dominiert die Verschlechterung des neurologischen Zustands, die zu einer bedeutenden Beeintr\u00e4chtigung der physischen und kognitiven Funktion und einem fr\u00fchzeitigen Tod f\u00fchrt.[\/vc_column_text][\/toggle][toggle color=“Default“ title=“Mit welchen Tests l\u00e4sst sich CTX am besten erkennen, bevor die Symptome fortschreiten? Unterscheiden sich die Symptome bei Kindern im Vergleich zu Erwachsenen?“][vc_column_text]Zus\u00e4tzlich zu einer klinischen Untersuchung, die ein pers\u00f6nliches Gespr\u00e4ch und physische Untersuchungen des Patienten umfassen kann, kann ein Arzt ebenfalls eine Reihe an neurologischen Tests durchf\u00fchren, etwa eine Magnetresonanztomographie (MRT) oder ein Elektroenzephalogramm (EEG). Neurologische Symptome von CTX bei Kindern k\u00f6nnen eine unterdurchschnittliche Intelligenz, schlechte Leistungen in der Schule und kognitive St\u00f6rungen umfassen. Da das Auftreten von schweren neurologischen Symptomen zum Zeitpunkt der Diagnose bei Kindern seltener ist und Symptome wie chronische Diarrhoe, Katarakte oder eine verl\u00e4ngerte Neugeborenengelbsucht in der Krankengeschichte weitaus h\u00e4ufiger sind, werden Blut- und Urintests als einfache und verl\u00e4ssliche Tests f\u00fcr die Diagnose bei Kindern und Erwachsenen angesehen.1<\/sup>[\/vc_column_text][\/toggle][toggle color=“Default“ title=“Was sind die wichtigsten Symptome, die bei der Diagnose einer mit CTX einhergehenden neurologischen St\u00f6rung zu beachten sind?“][vc_column_text]Die wichtigsten neurologischen Symptome von CTX sind Entwicklungsverz\u00f6gerungen, Lernst\u00f6rungen, epileptische Krampfanf\u00e4lle, partielle L\u00e4hmungen, Demenz oder Abnahme der Intelligenz, Probleme bei der Muskelkoordination, atypisches Parkinson-Syndrom und periphere Polyneuropathie.2<\/sup>[\/vc_column_text][\/toggle][toggle color=“Default“ title=“Ist die fr\u00fchzeitige Diagnose wichtig f\u00fcr die Behandlung der mit CTX einhergehenden neurologischen Symptome?“][vc_column_text]Eine fr\u00fchzeitige Diagnose ist entscheidend f\u00fcr die Behandlung der neurologischen Symptome bei Patienten mit CTX. Der fr\u00fchzeitige Behandlungsbeginn kann dazu beitragen, die neurologischen Sch\u00e4den und Verschlechterungen bei CTX vorzubeugen.3<\/sup>[\/vc_column_text][\/toggle][toggle color=“Default“ title=“Gibt es Beratungsgruppen f\u00fcr CTX?“][vc_column_text]Besuchen Sie unsere Service-Seite, um eine Liste von Patienten- und Beratungsorganisationen zu erhalten.[\/vc_column_text][\/toggle][toggle color=“Default“ title=“Wie funktionieren Gentests auf CTX?“][vc_column_text]CTX ist eine vererbbare Stoffwechselerkrankung, die durch eine Mutation des CYP27A1-Gens verursacht wird. Sollte Ihr Arzt einen Verdacht auf CTX haben, kann er Blut- und Urintests veranlassen, die eine Diagnose best\u00e4tigen k\u00f6nnen. Obwohl sich die Verfahren typischerweise von Land zu Land unterscheiden, erfolgen Gentests \u00fcblicherweise \u00fcber eine einfache Blutentnahme, nachdem bei einem ersten Test erh\u00f6hte Cholestanolspiegel im Blut oder erh\u00f6hte Gallenalkohole im Urin festgestellt wurden. Bitte wenden Sie sich bei Fragen dazu an Ihren behandelnden Arzt.[\/vc_column_text][\/toggle][toggle color=“Default“ title=“Wenn jemand in meiner Familie CTX hat, sollten auch andere Familienmitglieder Gentests durchf\u00fchren?“][vc_column_text]Da CTX eine autosomal-rezessive Erbkrankheit ist, ist es m\u00f6glich, dass auch andere Familienmitglieder das mutierte Gen tragen, das CTX verursacht. Eine betroffene Person erbt zwei mutierte Gene, eines von jedem Elternteil. Ein Bluttest auf erh\u00f6hte Cholestanol-Spiegel oder ein Urintest auf erh\u00f6hte Gallenalkohole kann beim Familienscreening hilfreich sein. Gentests f\u00fcr Familienmitglieder k\u00f6nnen ebenfalls wichtig sein. Diese Tests k\u00f6nnen best\u00e4tigen, dass Familienmitglieder die Erkrankung haben oder Tr\u00e4ger der genetischen St\u00f6rung sind. Durch ein Familienscreening k\u00f6nnen somit Familienmitglieder, die bisher ohne Symptome waren, entdeckt werden und fr\u00fchzeitig behandelt werden.[\/vc_column_text][\/toggle][toggle color=“Default“ title=“Warum unterscheiden sich die CTX-Symptome von Person zu Person?“][vc_column_text]Es ist normal, dass Erkrankungen Personen unterschiedlich beeintr\u00e4chtigen. Der menschliche K\u00f6rper ist komplex und nicht jeder Mensch mit einer Erkrankung weist die gleichen Symptome zur gleichen Zeit auf.<\/p>\n

Die meisten betroffenen Kinder weisen vor allem einen chronischen Durchfall oder eine beidseitige Linsentr\u00fcbung auf. Langfristige Follow-Up-Studien weisen darauf hin, dass Menschen, bei denen CTX w\u00e4hrend der Fr\u00fchphasen diagnostiziert oder behandelt wird, die schwerwiegenderen progressiven neurologischen St\u00f6rungen nicht entwickeln.2<\/sup><\/p>\n

Sprechen Sie mit einem Arzt, um weitere Informationen zu CTX zu erhalten.[\/vc_column_text][\/toggle][toggle color=“Default“ title=“Was sind Neugeborenen-Screenings?“][vc_column_text]Ein Neugeborenen-Screening bezeichnet einen Bluttest, der bei Neugeborenen direkt nach der Geburt durchgef\u00fchrt wird, um festzustellen, ob das Kind eine potenziell lebensgef\u00e4hrliche Erkrankung aufweist. Bei der Geburt wird nicht auf alle Erkrankungen getestet. Auf welche Erkrankungen getestet wird, h\u00e4ngt von einer Reihe von Faktoren ab, wie beispielsweise der geltenden Gesetzgebung bei Testverfahren, der Verf\u00fcgbarkeit und den Kosten des Tests und ob eine Behandlung verf\u00fcgbar ist.[\/vc_column_text][\/toggle][toggle color=“Default“ title=“Gibt es einen Neugeborenen-Screening-Test auf CTX?“][vc_column_text]Forscher arbeiten gerade daran, einen Neugeborenen-Screening-Test auf CTX zu entwickeln. Eine fr\u00fchzeitige Diagnose ist entscheidend f\u00fcr das Management von CTX. Wenn CTX fr\u00fch genug diagnostiziert wird, kann eine ad\u00e4quate Behandlung m\u00f6glicherweise schwerwiegenden neurologischen St\u00f6rungen vorbeugen und dazu beitragen, eine normale Lebenserwartung zu f\u00f6rdern.4<\/sup>[\/vc_column_text][\/toggle][toggle color=“Default“ title=“Wann wird ein Neugeborenen-Screening-Test auf CTX erh\u00e4ltlich sein?“][vc_column_text]Ein Neugeborenen-Screening auf CTX wird gerade entwickelt.[\/vc_column_text][\/toggle][toggle color=“Default“ title=“Wen sollte ich zuerst aufsuchen? Meinen Hausarzt oder einen Facharzt? Wenn Facharzt, welchen?“][vc_column_text]Sollten Sie den Verdacht haben, unter CTX zu leiden, wenden Sie sich bitte an Ihren Hausarzt. Dieser kann Sie an einen entsprechenden Facharzt \u00fcberweisen.[\/vc_column_text][\/toggle][toggle color=“Default“ title=“Wo finde ich einen Arzt, der sich auf CTX spezialisiert hat?“][vc_column_text]Sie sollten sich an Ihren Hausarzt wenden, der Sie an einen CTX-Spezialisten verweisen kann.[\/vc_column_text][\/toggle][toggle color=“Default“ title=“Erfordert CTX eine lebenslange Behandlung?“][vc_column_text]CTX ist eine Erkrankung, bei der Patienten das Enzym, das f\u00fcr den Erhalt von ausreichenden Spiegeln an prim\u00e4ren Gallens\u00e4uren erforderlich ist, nicht produzieren. Eine langfristige Gallens\u00e4ureersatztherapie wird empfohlen und sollte unter der Aufsicht eines Arztes erfolgen.[\/vc_column_text][\/toggle][\/toggles][\/vc_column][\/vc_row][vc_row type=“in_container“ full_screen_row_position=“middle“ scene_position=“center“ text_color=“dark“ text_align=“left“ overlay_strength=“0.3″ shape_divider_position=“bottom“ bg_image_animation=“none“][vc_column column_padding=“no-extra-padding“ column_padding_position=“all“ background_color_opacity=“1″ background_hover_color_opacity=“1″ column_link_target=“_self“ column_shadow=“none“ column_border_radius=“none“ width=“1\/1″ tablet_width_inherit=“default“ tablet_text_alignment=“default“ phone_text_alignment=“default“ column_border_width=“none“ column_border_style=“solid“ bg_image_animation=“none“][divider line_type=“No Line“][\/vc_column][\/vc_row][vc_row type=“full_width_background“ full_screen_row_position=“middle“ bg_color=“#e1e7eb“ scene_position=“center“ text_color=“dark“ text_align=“left“ top_padding=“25″ bottom_padding=“25″ overlay_strength=“0.3″ shape_divider_position=“bottom“ bg_image_animation=“none“ shape_type=““][vc_column column_padding=“no-extra-padding“ column_padding_position=“all“ background_color_opacity=“1″ background_hover_color_opacity=“1″ column_link_target=“_self“ column_shadow=“none“ column_border_radius=“none“ el_class=“column-block“ width=“1\/1″ tablet_width_inherit=“default“ tablet_text_alignment=“default“ phone_text_alignment=“default“ column_border_width=“none“ column_border_style=“solid“ bg_image_animation=“none“][divider line_type=“No Line“ custom_height=“35″][vc_column_text]\n

Bef\u00fcrchten Sie, an CTX zu leiden?<\/h2>\n

Sollten Sie den Verdacht haben unter CTX zu leiden oder eine CTX-Diagnose erhalten haben, wenden Sie sich bitte f\u00fcr eine professionelle Behandlung an Ihren behandelnden Arzt.[\/vc_column_text][divider line_type=“No Line“ custom_height=“35″][\/vc_column][\/vc_row][vc_row type=“in_container“ full_screen_row_position=“middle“ scene_position=“center“ text_color=“dark“ text_align=“left“ overlay_strength=“0.3″ shape_divider_position=“bottom“ bg_image_animation=“none“][vc_column column_padding=“no-extra-padding“ column_padding_position=“all“ background_color_opacity=“1″ background_hover_color_opacity=“1″ column_link_target=“_self“ column_shadow=“none“ column_border_radius=“none“ width=“1\/1″ tablet_width_inherit=“default“ tablet_text_alignment=“default“ phone_text_alignment=“default“ column_border_width=“none“ column_border_style=“solid“ bg_image_animation=“none“][divider line_type=“No Line“][\/vc_column][\/vc_row][vc_row type=“in_container“ full_screen_row_position=“middle“ scene_position=“center“ text_color=“dark“ text_align=“left“ class=“column-block“ overlay_strength=“0.3″ shape_divider_position=“bottom“ bg_image_animation=“none“ shape_type=““][vc_column column_padding=“no-extra-padding“ column_padding_position=“all“ background_color_opacity=“1″ background_hover_color_opacity=“1″ column_link_target=“_self“ column_shadow=“none“ column_border_radius=“none“ width=“1\/1″ tablet_width_inherit=“default“ tablet_text_alignment=“default“ phone_text_alignment=“default“ column_border_width=“none“ column_border_style=“solid“ bg_image_animation=“none“][vc_column_text]\n

Quellen:<\/h3>\n
    \n
  1. Verrips A, Cruysberg JRM, Wevers RA. Cerebrotendinous xanthomatosis. In: Roach ES, Miller VS, Hrsg. Neurocutaneous Disorders. Cambridge University Press; 2004. Kap. 30.<\/li>\n
  2. Berginer VM, Gross B, Morad K, Kfir N. Chronic diarrhoea and juvenile cataracts: Think Cerebrotendinous Xanthomatosis and treat. Pediatrics. 2009;123:143-7.<\/li>\n
  3. Yahalom G, Tsabari R, Molshatzki N, et al. Neurological Outcome in Cerebrotendinous Xanthomatosis Treated With Chenodeoxycholic Acid: Early Versus Late Diagnosis. Clinical Neuropharmacology. 2013;36(3):78-83.<\/li>\n
  4. Mignarri A, Gallus GN, Dotti MT, Federico A. A suspicion index for early diagnosis and treatment of cerebrotendinous xanthomatosis. Journal of Inherited Metabolic Disease. 2014;37:421-9.<\/li>\n<\/ol>\n[\/vc_column_text][\/vc_column][\/vc_row][vc_row type=“in_container“ full_screen_row_position=“middle“ scene_position=“center“ text_color=“dark“ text_align=“left“ overlay_strength=“0.3″ shape_divider_position=“bottom“ bg_image_animation=“none“][vc_column column_padding=“no-extra-padding“ column_padding_position=“all“ background_color_opacity=“1″ background_hover_color_opacity=“1″ column_link_target=“_self“ column_shadow=“none“ column_border_radius=“none“ width=“1\/1″ tablet_width_inherit=“default“ tablet_text_alignment=“default“ phone_text_alignment=“default“ column_border_width=“none“ column_border_style=“solid“ bg_image_animation=“none“][divider line_type=“No Line“][\/vc_column][\/vc_row]\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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