CTX Awareness
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Diagnose & Behandlung

Wie wird CTX diagnostiziert?

Diagnostische Tests

Es ist entscheidend, die Symptome von CTX zu erkennen. Denn eine frühzeitige Diagnose und Behandlung tragen dazu bei, dem Fortschreiten der Erkrankung vorzubeugen.

Chronischer Durchfall in Kombination mit beidseitiger Linsentrübung (Grauer Star) im Kindes- oder Jugendalter sollte einen Verdacht wecken1. Sollten Sie diese Symptome oder Anzeichen für neurologische Störungen, wie etwa schlechte Muskelkoordination, abnorme Reflexe oder eine Abnahme der Intelligenz bemerken, wenden Sie sich bitte an einen Arzt.

CTX wird mit den drei folgenden Methoden diagnostiziert:2

  • Bluttest auf Cholestanol-Spiegel im Plasma
  • Urin- und Bluttest (Plasma) auf Gallenalkohole
  • Gentests

Warum ist eine frühe Diagnose so wichtig?

Erfahren Sie mehr von CTX-Experten.

CTX ist behandelbar

Sobald CTX diagnostiziert wurde, sollte so früh wie möglich mit der Behandlung begonnen werden, da dies neurologischen Verschlechterungen vorbeugen kann.3

Die Behandlung für CTX ist üblicherweise eine Ersatztherapie mit Gallensäure.

Neben einer Gallensäureersatztherapie können Patienten mit CTX an Spezialisten verwiesen werden, welche zusätzliche Therapien bei spezifischen Komplikationen der Erkrankung (Linsentrübung, Xanthome, etc.) einleiten können.

Befürchten Sie, an CTX zu leiden?

Sollten Sie den Verdacht haben, unter CTX zu leiden oder eine CTX-Diagnose erhalten haben, wenden Sie sich bitte für eine professionelle Beratung an Ihren behandelnden Arzt.

Quellen:

  1. Berginer VM, Gross B, Morad K, Kfir N. Chronic diarrhoea and juvenile cataracts: Think Cerebrotendinous Xanthomatosis and treat. Pediatrics. 2009;123:143-7.
  2. Federico A, Dotti MT, Gallus GN. Cerebrotendinous xanthomatosis. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA et al, Hrsg. Gene Reviews [Internet]. Seattle: University of Washington; 2013; aktualisiert 2016. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1409/. Zugriff am 25. Januar 2018
  3. Yahalom G, Tsabari R, Molshatzki N, et al. Neurological Outcome in Cerebrotendinous Xanthomatosis Treated With Chenodeoxycholic Acid: Early Versus Late Diagnosis. Clinical Neuropharmacology. 2013;36(3):78-83.
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