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Symptome

Wie erkennt man die Symptome von CTX?

Es sollte nicht vergessen werden, dass sich die Anzeichen und Symptome von CTX von Patienten zu Patienten unterscheiden und sich neurologische Symptome im Verlauf der Krankheit verschlimmern können.

Leitsymptome

  • Eines der Leitsymptome ist ein bereits bei Neugeborenen einsetzender chronischer Durchfall.
  • Linsentrübungen in beiden Augen treten häufig bei Kindern und Jugendlichen auf, auch wenn sich diese eventuell nicht gleichzeitig entwickeln und auch erst später auftreten können.
  • Xanthome oder Fettablagerungen an den Sehnen und anderen Organen können bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen auftreten und betreffen meistens die Knie, Achillessehnen und Ellbogen.
  • Schwerwiegende neurologische Anzeichen der Erkrankung (Krampfanfälle, Demenz, Dystonie) treten häufig zuerst im jungen Erwachsenenalter auf. In manchen Fällen können neurologische Symptome wie eine reduzierte Muskelkoordination, abnorme Reflexe und Abnahme der Intelligenz bereits in der Jugend und kognitive Beeinträchtigungen, Entwicklungsverzögerungen und Epilepsie bereits in der Kindheit auftreten.1,2

Ohne adäquate Behandlung von CTX sterben die meisten Patienten zwischen der 4. und 6. Lebensdekade.3

Was ist wichtig, zu wissen?

Erfahren Sie mehr von CTX-Experten.

CTX-Symptome bei Kindern4,5

Hauptsymptome:

  • Chronischer Durchfall
  • Beidseitiger Grauer Star (nicht angeboren)

Weitere Symptome:

  • Verlängerte Neugeborenengelbsucht
  • Entwicklungsverzögerungen und neurologische Störungen wie ungewöhnliches Verhalten und Lernstörungen
  • Sehbeeinträchtigungen wie verschwommenes Sehen, blinde Flecken oder Sehverlust
  • Autismus-Spektrum-Störung
  • Epilepsie

CTX-Symptome bei Jugendlichen und Erwachsenen4

Hauptsymptome:

  • Neurologische Probleme einschließlich Lernstörungen, Krampfanfälle, Demenz und atypisches Parkinson-Syndrom
  • Xanthome
  • Psychiatrische Symptome einschließlich Verhaltensänderungen, Halluzinationen, Agitiertheit, Aggression und Depression
  • Erhöhte Steifigkeit, langsame Bewegungen, abnormer Gang

Weitere Symptome

  • Atherosklerose
  • Osteoporose und Frakturen
  • Andere Sehprobleme

Xanthome, also Fettablagerungen, die meistens an der Achillessehne auftreten, sind ein häufiges Symptom bei Jugendlichen und Erwachsenen mit CTX.1 Foto mit freundlicher Genehmigung von William Connor, MD, Oregon Health and Science University.3

Achtung

Eine frühe Diagnose ist entscheidend!

Eine Studie von 55 Patienten zeigte, dass das Durchschnittsalter beim ersten Auftreten der Symptome bei 9,5±9,0 Jahren und das durchschnittliche Alter bei der Diagnose bei 35,5±11,8 Jahren lag, mit einer großen Diagnoseverzögerung von 20-25 Jahren6. Beim Zeitpunkt der Diagnose können bereits neurologische und psychiatrische Probleme vorgelegen haben. Da die Symptome und das Fortschreiten von CTX von Patienten zu Patienten stark variieren können, ist eine frühzeitige Diagnose entscheidend. Eine adäquate Behandlung kann den Verlauf der Erkrankung positiv beeinflussen, insbesondere wenn in den frühen Phasen der Erkrankung damit begonnen wird.3

PHASE I
PHASE II
Phase III

Was verursacht CTX?

CTX tritt auf, wenn ein defektes Gen ein wichtiges Enzym nicht produzieren kann.

cyp27a1 graphic

CTX ist eine autosomal-rezessive Erkrankung. Dies bedeutet, dass von der Krankheit betroffene Personen mit zwei defekten Kopien des CYP27A1-Gens geboren werden. Dieses Gen enthält normalerweise die Anweisungen für die Produktion eines Enzyms mit dem Namen Sterol-27-Hydroxylase. Personen, die mit nur einer Kopie des beschädigten Gens geboren werden, werden als Träger bezeichnet und entwickeln normalerweise keine CTX. Das Sterol-27-Hydroxylase-Enzym ist in der Leber aktiv und baut Cholesterin ab, um es in die primären Gallensäuren Chenodesoxycholsäure (CDCA) und Cholsäure (CA) umzuwandeln.7

Mutationen des CYP27A1-Gens führen zu einer Funktionsstörung des Sterol-27-Hydroxylase-Enzyms und stören die Bildung von primären Gallensäuren. Die Unterbrechung dieser Stoffwechselwege führt im Laufe der Zeit außerdem zur Bildung und Ablagerung von Cholestanol (einem Cholesterin-ähnlichen Lipid) in verschiedenen Körpergeweben, was zu CTX-Symptomen führt.8

Befürchten Sie, an CTX zu leiden?

Sollten Sie den Verdacht haben unter CTX zu leiden oder eine CTX-Diagnose erhalten haben, wenden Sie sich bitte für eine professionelle Beratung an Ihren behandelnden Arzt.

Quellen:

  1. Federico A, Dotti MT, Gallus GN. Cerebrotendinous xanthomatosis. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA et al, Hrsg. Gene Reviews [Internet]. Seattle: University of Washington; 2013; aktualisiert 2016. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1409/. Zugriff am 25. Januar 2018
  2. Verrips A. Cerebrotendinous xenthomatosis. In: Hollak CEM, Lachmann R. Hrsg. Inherited Metabolic Disease in Adults: A Clinical Guide. Oxford University Press; 2016: Kap. 40.
  3. Steiner RD. Cerebrotendinous xanthomatosis. Medscape; 2015; aktualisiert 2017. https://emedicine.medscape.com/article/1418820-overview#showall. Zugriff am 29. Januar 2018
  4. Berginer VM, Gross B, Morad K, Kfir N. Chronic diarrhoea and juvenile cataracts: Think Cerebrotendinous Xanthomatosis and treat. Pediatrics. 2009;123:143-7.
  5. Stelten BML, Bonnot O, Huidekoper HH, et al. Autism spectrum disorder: an early and frequent feature in cerebrotendinous xanthomatosis. Journal of Inherited Metabolic Disease. 2017. doi: 10.1007/s10545-017-0086-7. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck]
  6. Mignarri A, Gallus GN, Dotti MT, Federico A. A suspicion index for early diagnosis and treatment of cerebrotendinous xanthomatosis. Journal of Inherited Metabolic Disease. 2014;37:421-9.
  7. Verrips A, Cruysberg JRM, Wevers RA. Cerebrotendinous xanthomatosis. In: Roach ES, Miller VS, Hrsg. Neurocutaneous Disorders. Cambridge University Press; 2004. Kap. 30.
  8. Moghadasian M. Cerebrotendinous xanthomatosis: clinical course, genotypes and metabolic backgrounds. Clinical and Investigative Medicine. 2004;27(1):42-50.
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