CTX ist eine Stoffwechselerkrankung. Sie betrifft mehrere Organe und die Symptome treten in unterschiedlichen Altersstufen auf. Bei Erwachsenen dominiert die Verschlechterung des neurologischen Zustands, die zu einer bedeutenden Beeinträchtigung der physischen und kognitiven Funktion und einem frühzeitigen Tod führt.
Mit welchen Tests lässt sich CTX am besten erkennen, bevor die Symptome fortschreiten? Unterscheiden sich die Symptome bei Kindern im Vergleich zu Erwachsenen?
Zusätzlich zu einer klinischen Untersuchung, die ein persönliches Gespräch und physische Untersuchungen des Patienten umfassen kann, kann ein Arzt ebenfalls eine Reihe an neurologischen Tests durchführen, etwa eine Magnetresonanztomographie (MRT) oder ein Elektroenzephalogramm (EEG). Neurologische Symptome von CTX bei Kindern können eine unterdurchschnittliche Intelligenz, schlechte Leistungen in der Schule und kognitive Störungen umfassen. Da das Auftreten von schweren neurologischen Symptomen zum Zeitpunkt der Diagnose bei Kindern seltener ist und Symptome wie chronische Diarrhoe, Katarakte oder eine verlängerte Neugeborenengelbsucht in der Krankengeschichte weitaus häufiger sind, werden Blut- und Urintests als einfache und verlässliche Tests für die Diagnose bei Kindern und Erwachsenen angesehen.1
Was sind die wichtigsten Symptome, die bei der Diagnose einer mit CTX einhergehenden neurologischen Störung zu beachten sind?
Die wichtigsten neurologischen Symptome von CTX sind Entwicklungsverzögerungen, Lernstörungen, epileptische Krampfanfälle, partielle Lähmungen, Demenz oder Abnahme der Intelligenz, Probleme bei der Muskelkoordination, atypisches Parkinson-Syndrom und periphere Polyneuropathie.2
Ist die frühzeitige Diagnose wichtig für die Behandlung der mit CTX einhergehenden neurologischen Symptome?
Eine frühzeitige Diagnose ist entscheidend für die Behandlung der neurologischen Symptome bei Patienten mit CTX. Der frühzeitige Behandlungsbeginn kann dazu beitragen, die neurologischen Schäden und Verschlechterungen bei CTX vorzubeugen.3
Gibt es Beratungsgruppen für CTX?
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Wie funktionieren Gentests auf CTX?
CTX ist eine vererbbare Stoffwechselerkrankung, die durch eine Mutation des CYP27A1-Gens verursacht wird. Sollte Ihr Arzt einen Verdacht auf CTX haben, kann er Blut- und Urintests veranlassen, die eine Diagnose bestätigen können. Obwohl sich die Verfahren typischerweise von Land zu Land unterscheiden, erfolgen Gentests üblicherweise über eine einfache Blutentnahme, nachdem bei einem ersten Test erhöhte Cholestanolspiegel im Blut oder erhöhte Gallenalkohole im Urin festgestellt wurden. Bitte wenden Sie sich bei Fragen dazu an Ihren behandelnden Arzt.
Wenn jemand in meiner Familie CTX hat, sollten auch andere Familienmitglieder Gentests durchführen?
Da CTX eine autosomal-rezessive Erbkrankheit ist, ist es möglich, dass auch andere Familienmitglieder das mutierte Gen tragen, das CTX verursacht. Eine betroffene Person erbt zwei mutierte Gene, eines von jedem Elternteil. Ein Bluttest auf erhöhte Cholestanol-Spiegel oder ein Urintest auf erhöhte Gallenalkohole kann beim Familienscreening hilfreich sein. Gentests für Familienmitglieder können ebenfalls wichtig sein. Diese Tests können bestätigen, dass Familienmitglieder die Erkrankung haben oder Träger der genetischen Störung sind. Durch ein Familienscreening können somit Familienmitglieder, die bisher ohne Symptome waren, entdeckt werden und frühzeitig behandelt werden.
Warum unterscheiden sich die CTX-Symptome von Person zu Person?
Es ist normal, dass Erkrankungen Personen unterschiedlich beeinträchtigen. Der menschliche Körper ist komplex und nicht jeder Mensch mit einer Erkrankung weist die gleichen Symptome zur gleichen Zeit auf.
Die meisten betroffenen Kinder weisen vor allem einen chronischen Durchfall oder eine beidseitige Linsentrübung auf. Langfristige Follow-Up-Studien weisen darauf hin, dass Menschen, bei denen CTX während der Frühphasen diagnostiziert oder behandelt wird, die schwerwiegenderen progressiven neurologischen Störungen nicht entwickeln.2
Sprechen Sie mit einem Arzt, um weitere Informationen zu CTX zu erhalten.
Was sind Neugeborenen-Screenings?
Ein Neugeborenen-Screening bezeichnet einen Bluttest, der bei Neugeborenen direkt nach der Geburt durchgeführt wird, um festzustellen, ob das Kind eine potenziell lebensgefährliche Erkrankung aufweist. Bei der Geburt wird nicht auf alle Erkrankungen getestet. Auf welche Erkrankungen getestet wird, hängt von einer Reihe von Faktoren ab, wie beispielsweise der geltenden Gesetzgebung bei Testverfahren, der Verfügbarkeit und den Kosten des Tests und ob eine Behandlung verfügbar ist.
Gibt es einen Neugeborenen-Screening-Test auf CTX?
Forscher arbeiten gerade daran, einen Neugeborenen-Screening-Test auf CTX zu entwickeln. Eine frühzeitige Diagnose ist entscheidend für das Management von CTX. Wenn CTX früh genug diagnostiziert wird, kann eine adäquate Behandlung möglicherweise schwerwiegenden neurologischen Störungen vorbeugen und dazu beitragen, eine normale Lebenserwartung zu fördern.4
Wann wird ein Neugeborenen-Screening-Test auf CTX erhältlich sein?
Ein Neugeborenen-Screening auf CTX wird gerade entwickelt.
Wen sollte ich zuerst aufsuchen? Meinen Hausarzt oder einen Facharzt? Wenn Facharzt, welchen?
Sollten Sie den Verdacht haben, unter CTX zu leiden, wenden Sie sich bitte an Ihren Hausarzt. Dieser kann Sie an einen entsprechenden Facharzt überweisen.
Wo finde ich einen Arzt, der sich auf CTX spezialisiert hat?
Sie sollten sich an Ihren Hausarzt wenden, der Sie an einen CTX-Spezialisten verweisen kann.
Erfordert CTX eine lebenslange Behandlung?
CTX ist eine Erkrankung, bei der Patienten das Enzym, das für den Erhalt von ausreichenden Spiegeln an primären Gallensäuren erforderlich ist, nicht produzieren. Eine langfristige Gallensäureersatztherapie wird empfohlen und sollte unter der Aufsicht eines Arztes erfolgen.
Befürchten Sie, an CTX zu leiden?
Sollten Sie den Verdacht haben unter CTX zu leiden oder eine CTX-Diagnose erhalten haben, wenden Sie sich bitte für eine professionelle Behandlung an Ihren behandelnden Arzt.
Quellen:
- Verrips A, Cruysberg JRM, Wevers RA. Cerebrotendinous xanthomatosis. In: Roach ES, Miller VS, Hrsg. Neurocutaneous Disorders. Cambridge University Press; 2004. Kap. 30.
- Berginer VM, Gross B, Morad K, Kfir N. Chronic diarrhoea and juvenile cataracts: Think Cerebrotendinous Xanthomatosis and treat. Pediatrics. 2009;123:143-7.
- Yahalom G, Tsabari R, Molshatzki N, et al. Neurological Outcome in Cerebrotendinous Xanthomatosis Treated With Chenodeoxycholic Acid: Early Versus Late Diagnosis. Clinical Neuropharmacology. 2013;36(3):78-83.
- Mignarri A, Gallus GN, Dotti MT, Federico A. A suspicion index for early diagnosis and treatment of cerebrotendinous xanthomatosis. Journal of Inherited Metabolic Disease. 2014;37:421-9.