CTX Awareness
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Informationen zu CTX

Was ist CTX?

Die Cerebrotendinöse Xanthomatose (CTX) ist eine seltene angeborene Erkrankung, die den Abbau von Cholesterin zu Gallensäuren beeinträchtigt.

CTX wird durch Mutationen des CYP27A1-Gens verursacht, die zum Mangel eines wichtigen Enzyms führen und dadurch die Aufspaltung des Cholesterins in primäre Gallensäuren, Chenodesoxycholsäure (CDCA) und Cholsäure (CA), unterbrechen. Dies führt zu einem Mangel an diesen primären Gallensäuren, insbesondere von CDCA. CA wird auch durch einen alternativen Mechanismus produziert, welcher das betroffene Enzym nicht benötigt. Der Mangel an primären Gallensäuren stört den Vorgang, in dessen Rahmen Cholesterin normalerweise abgebaut wird und führt zu einer Erhöhung an toxischen Substanzen und krankhaften Ablagerung von Lipiden im Körper.

Die Erkrankung ist durch die Ablagerung von Lipiden in verschiedenen Bereichen des Körpers gekennzeichnet und kann zu gravierenden, progressiven Symptomen in Augen, Sehnen und dem zentralen Nervensystem führen. CTX beeinträchtigt die langfristige Gesundheit und Lebensqualität des Patienten.1,2

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CTX gehört zu einer Gruppe von vererbbaren neurologischen Störungen, die unter dem Namen Leukodystrophien zusammengefasst werden. Leukodystrophien beeinträchtigen die weiße Gehirnsubstanz. In diesem Teil des Gehirns werden Nervenimpulse übertragen, d.h. elektrische Signale, die die Tätigkeit eines Muskels, einer Drüse oder einer Nervenzelle stimulieren oder unterdrücken. Leukodystrophien sind durch eine fortschreitende Verschlechterung der Myelinscheide gekennzeichnet, also der Schicht, die Nervenzellen schützt und die Übertragung von Nervenimpulsen beschleunigt.3

Der Name „cerebrotendinöse Xanthomatose“ leitet sich von der Ansammlung von Lipiden in Gehirn und Sehnen ab, wobei „cerebro“ Gehirn bedeutet und sich „-tendinös“ auf die Sehnen bezieht. Forscher wissen heute, dass CTX auch weitere lebensnotwendige Organe und Systeme betrifft.

Eine progressive Erkrankung

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Befürchten Sie, an CTX zu leiden?

Sollten Sie den Verdacht haben, unter CTX zu leiden oder eine CTX-Diagnose erhalten haben, wenden Sie sich bitte für eine professionelle Beratung an Ihren behandelnden Arzt.

Quellen:

  1. Federico A, Dotti MT, Gallus GN. Cerebrotendinous xanthomatosis. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA et al, Hrsg. Gene Reviews [Internet]. Seattle: University of Washington; 2013; aktualisiert 2016. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1409/. Zugriff am 25. Januar 2018
  2. Steiner RD. Cerebrotendinous xanthomatosis. Medscape; 2015; aktualisiert 2017. https://emedicine.medscape.com/article/1418820-overview#showall. Zugriff am 29. Januar 2018
  3. Köhler W, Curiel J, Vanderver A. Adulthood leukodystrophies. Nature Reviews Neurology. 2018. Feb;14(2):94-105.
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